СПКЯ является

одним из самых распространенных эндокринных расстройств среди женского населения детородного возраста. Заболевание имеет комплекс клинических признаков и разную степень их проявления. Патологическое состояние вовлекает практически все органы и системы организма.

Основные симптомы синдрома поликистозных яичников включают:

1. отсутствие беременности в течение длительного времени
2. избыточный рост волос по мужскому типу (гирсутизм), андроген-зависимая алопеция
3. гиперпигментация кожи (паховая область, подмышечные впадины, складки кожи на шее)
4. угревая сыпь
5. нарушение менструального цикла
6. обильные и длительные маточные кровотечения;
7. лишний вес, ожирение

В настоящее время в качестве симптома СПКЯ выделяют психологические проблемы ( стресс, тревожные расстройства).

Генетические факторы, влияющие на развитие СПКЯ

Важную роль в развитии СПКЯ играют генетические факторы. Изменение экспрессии или модификации в генах, ответственных за метаболизм глюкозы, регулирующих синтез андрогенов, участвующих в образовании фолликулов, повышают риск возникновения синдрома поликистозных яичников.
Генетически обусловленное увеличение уровня лютеинизирующего гормона (ЛГ) на фоне нормального уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) является одним из факторов, участвующих в патогенезе СПКЯ. В результате образования большого количества ЛГ начинают усиленно синтезироваться мужские половые гормоны (тестостерон, андростендион).

Повышенные концентрации андрогенов нарушают процесс фолликулогенеза: препятствуют развитию и дифференцировке фолликулов, вызывая их преждевременную деградацию с образованием фолликулярных кист. В результате чего яичники могут увеличиваться в размере в несколько раз.
В свою очередь, из андростендиона (мужского полового гормона), находящегося в избытке, синтезируется женский половой гормон – эстрон, который также усиливает синтез ЛГ.

К другому фактору, повышающему риск развития СПКЯ, относится генетическая предрасположенность к инсулинорезистентности – снижению восприимчивости клеток к действию инсулина. Это приводит к нарушению углеводного обмена: в крови увеличивается содержание глюкозы. Пытаясь повлиять на концентрацию сахара, организм начинает активно продуцировать инсулин, при этом уровень глюкозы не снижается.

Повышенный инсулин усиливает синтез яичниками мужских половых гормонов и уменьшает образование глобулина, который связывает андрогены. В результате нарушается фолликулогенез и сбивается менструальный цикл.
К еще одному фактору, который также повышает вероятность возникновения СПКЯ, относят наследственность.

Наследование синдрома поликистозных яичников

В результате наблюдений было определено, что около 70% случаев возникновения СПКЯ можно объяснить наследственной предрасположенностью. Исследования показывают, что у женщин, имеющих родственников первой линии с синдромом поликистозных яичников, риск развития данного заболевания выше почти в 3 раза. Тем не менее пока не удалось определить с какой закономерностью и какие гены участвуют в передаче СПКЯ последующему поколению.
Наблюдая за девочками, родившимися от матерей с СПКЯ, установили, что их фолликулы увеличены в размерах в несколько раз по сравнению с девочками, родившихся от здоровых матерей. Кроме того, у таких дочерей отмечаются некоторые нарушения в метаболических процессах.
Несмотря на то, что СПКЯ может передаваться по наследству, это не означает, что каждая женщина с семейной историей заболевания обязательно столкнется с этим синдромом.

Наследование носит полигенный характер: выявлено около 100 генетических маркеров, потенциально ответственных за развитие данной патологии. Совокупность генов, их определенные модификации влияют на риск возникновения СПКЯ.

Какие риски связаны с наследственностью при СПКЯ

Наследственная предрасположенность к СПКЯ увеличивает вероятность развития ряда связанных с этим заболеваем проблем со здоровьем. У женщин с отягощенной наследственностью высоки риски репродуктивных нарушений. СПКЯ является одной из ведущих причин бесплодия. Генетическая предрасположенность к этому синдрому увеличивает риск возникновения проблем с овуляцией, в результате чего затрудняется наступление беременности.
Синдром поликистозных яичников может привести к метаболическим нарушениям, как правило, жирового и углеводного обмена. Это проявляется инсулинорезистентностью, развитием сахарного диабета второго типа, гиперинсулинемией, дислипидемией, ожирением.
Кроме того, СПКЯ является пусковым фактором для сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, атеросклероз сосудов, артериальная гипертензия, инсульт, инфаркт миокарда.

Синдром поликистозных яичников участвует в нарушении системы свертывания крови, повышая риск венозных тромбоэмболических осложнений. У таких женщин склонность к тромбообразованию на 60% выше по сравнению со здоровыми женщинами. Из-за нерегулярных менструальных циклов и гормонального дисбаланса у женщин с СПКЯ повышена вероятность развития рака эндометрия.
Также синдром поликистозных яичников может оказывать психологическое влияние. Пациентки часто испытывают стресс, связанные с симптомами заболевания, такими как гирсутизм, акне, повышенный вес, а также с проблемами фертильности.