Сахарный диабет 2 типа: роль наследственности, причины, симптомы и лечение
Врач эндокринолог, диетолог, специалист по коррекции массы тела и психологии пищевого поведения, ведущий специалист клиники Ниармедик на Полежаевской.
Автор блога «ЭндоДоктор Максимова» об эндокринном здоровье и правильном питании.
Телефон: +7 (977) 449-86-60
Telegram: @endodoctor_maksimova
Сахарный диабет 2 типа – это хроническое заболевание, при котором организм не может эффективно использовать инсулин, гормон, который регулирует уровень сахара (глюкозы) в крови. Инсулин вырабатывается клетками поджелудочной железы, но при диабете 2 типа они либо не производят его в достаточном количестве, либо ткани организма становятся невосприимчивыми к его действию. В результате глюкоза накапливается в крови и вызывает различные нарушения и осложнения.
Генетические факторы и диабет 2 типа
Сахарный диабет 2 типа обусловлен совокупностью генетических и прижизненных факторов. Подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела, что является одним из основных факторов риска. Однако не все люди с ожирением страдают от диабета, а не все диабетики имеют лишний вес. Это свидетельствует о том, что на развитие заболевания влияют также генетические особенности, которые определяют наследственную предрасположенность к диабету.
Генетические факторы, связанные с диабетом 2 типа, могут быть разделены на две группы: моногенные и полигенные. Моногенные факторы – это наследственные мутации в одном гене, которые приводят к развитию диабета у детей или молодых людей. Эти формы диабета называются MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) и составляют около 1-2% всех случаев диабета. Наиболее известные мутации, вызывающие MODY, происходят в генах, кодирующих факторы транскрипции (HNF1A, HNF4A, HNF1B), глюкокиназу (GCK), субъединицы АТФ-чувствительного калиевого канала в β-клетках поджелудочной железы (KCNJ11, ABCC8) и другие. При этих мутациях нарушается секреция инсулина в ответ на повышение глюкозы в крови. Полигенные факторы – это комбинация множества генетических вариантов, каждый из которых в отдельности оказывает небольшое влияние на риск развития диабета, но в совокупности усиливают его. Полигенные факторы включают в себя генетические полиморфизмы, которые ассоциированы с различными аспектами патогенеза диабета 2 типа, такими как инсулинорезистентность, дисфункция β-клеток, нарушение инкретинового эффекта, дисбаланс адипокинов, воспаление, стресс окислительного метаболизма и другие. Среди известных полиморфизмов, связанных с диабетом 2 типа, можно назвать гены, кодирующие рецептор инсулина (INSR), транспортер глюкозы 4 (GLUT4), пероксисомальный активатор-1 гамма (PPARG), транскрипционный фактор 7-подобный 2 (TCF7L2), гликоген-синтазный киназ-3 бета (GSK3B) и другие.
Симптомы и диагностика диабета 2 типа
Сахарный диабет 2 типа часто протекает без явных симптомов или с незначительными проявлениями, которые могут быть не замечены или приписаны другим причинам. Поэтому заболевание может быть диагностировано уже на поздних стадиях, когда уже развились осложнения сахарного диабета. К таким осложнениям относятся повреждения сосудов, нервов, почек, глаз, сердца и других органов. Поэтому важно своевременно обратить внимание на следующие признаки, которые могут указывать на наличие диабета 2 типа:
- Частое и обильное мочеиспускание, особенно ночью;
- Постоянное чувство жажды и сухость во рту;
- Увеличение аппетита и потребления пищи;
- Потеря веса или, наоборот, увеличение массы тела;
- Усталость, слабость, сонливость, раздражительность;
- Зуд кожи и слизистых оболочек, склонность к кожным инфекциям;
- Снижение зрения, появление мушек перед глазами;
- Онемение, покалывание, боль в конечностях;
- Замедление заживления ран, язв, трещин;
- Нарушение потенции у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин.
Для подтверждения диагноза сахарного диабета 2 типа необходимо провести лабораторные исследования крови на уровень глюкозы, гликозилированного гемоглобина, глюкозотолерантный тест. Глюкоза – это основной источник энергии для клеток организма, но при диабете она не может в них попасть из-за недостатка или сопротивления инсулина. Гликозилированный гемоглобин – это показатель, который отражает средний уровень глюкозы в крови за последние 2-3 месяца. Глюкозотолерантный тест – это метод, который позволяет оценить способность организма справляться с нагрузкой глюкозы, которая вводится перорально или внутривенно. Нормальные показатели этих исследований следующие:
- Глюкоза в крови натощак: менее 5,6 ммоль/л;
- Глюкоза в крови через 2 часа после нагрузки: менее 7,8 ммоль/л;
- Гликозилированный гемоглобин
Наследственность и риск развития СД2
Наследственность — это передача генетической информации от родителей к детям. Гены определяют многие характеристики организма, в том числе способность к образованию и выработке инсулина — гормона, который регулирует уровень глюкозы в крови. Если у человека есть родственники с СД2, то он имеет повышенный риск заболеть этой болезнью. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), риск развития СД2 увеличивается в 2-6 раз, если у человека есть один или оба родителя с СД2. Кроме того, риск развития СД2 у близнецов-моноцитов (однояйцевых) составляет 70-90%, в то время как у близнецов-дицитов (двояйцевых) — 20-40%.
Наследственность и течение СД2
Наследственность не только влияет на вероятность заболеть СД2, но и на течение и осложнения этого заболевания. Например, у людей с СД2, у которых есть родственники с сердечно-сосудистыми заболеваниями, повышается риск развития ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда и инсульта. Также у людей с СД2, у которых есть родственники с диабетической ретинопатией (поражением сетчатки глаза), повышается риск потери зрения. Кроме того, у людей с СД2, у которых есть родственники с диабетической нефропатией (поражением почек), повышается риск развития хронической почечной недостаточности.
Школа диабета на портале «О здоровье»
Знания о своем здоровье должны быть открыты для всех, поэтому создали дистанционную «Школу здоровья для пациентов с сахарным диабетом». Это интерактивная онлайн-платформа, где обучение проходит в удобном формате: вам доступны тематические статьи, видеоматериалы с ответами на вопросы и возможность консультаций с профильными экспертами. Главная цель школы — предоставить понятную и структурированную информацию, которую вы сможете легко применять в повседневной жизни. Специально разработанный план занятий поможет вам последовательно разобраться в причинах развития, современных методах лечения и профилактике диабета 2 типа.
Заключение
Сахарный диабет 2 типа — это сложное заболевание, которое зависит от многих факторов, в том числе наследственности. Наследственность может повышать риск развития СД2, а также определять его течение и осложнения. Поэтому важно знать свою семейную историю заболеваний и свой генетический профиль. Также необходимо соблюдать здоровый образ жизни, включая правильное питание, физическую активность и отказ от курения. Это поможет предотвратить или контролировать СД2 и улучшить качество жизни.
1: ВОЗ. Сахарный диабет. 2 2: Курилова О.В. и др. Шкалы для оценки генетического риска развития сахарного диабета 2-го типа. Профилактическая медицина. 2021;24 (12): 115 122. 1 3: Сахарный диабет 2-го типа. Википедия. 2 4: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К САХАРНОМУ ДИАБЕТУ 2-ГО ТИПА. КиберЛенинка. 3 5: ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА РАЗВИТИЕ САХАРНОГО ДИАБЕТА 2-ГО ТИПА У ПАЦИЕНТОВ С ПОДАГРОЙ. КиберЛенинка. 4
