Генетика и ЭКО:
прогноз будущего еще до зачатия

Наследственность

При ЭКО есть возможность наблюдения за яйцеклеткой, эмбрионом, также возможности исследования их хромосом, генов. Это способствует своевременному выявлению многих генетических нарушений. Поскольку такую диагностику проводят прежде, чем перенести эмбрионы в матку, она называется преимплантационным генетическим тестом. Само обследование проводят до того как будет проведена имплантация эмбрионов и наступит беременность.

До того как был разработан данный вид генетической диагностики, при выявлении больных детей беременность прерывали, используя сложные диагностические процедуры. Это приводило к ухудшению психоэмоционального состояния женщины.

Насколько важно учитывать наследственные факторы при подготовке к ЭКО?

Насколько успешным будет экстракорпоральное оплодотворение, зависит от множества факторов, начиная от гормонального фона, возраста, общего состояния здоровья, заканчивая наследственностью. При планировании ЭКО рекомендовано проконсультироваться с врачом-генетиком.

Будущим родителям могут быть показаны процедуры преимплантационного генетического тестирования при структурных перестройках у отца и матери. Также назначают преимплантационные генетические тексты для выявления моногенных заболеваний. Показания к проведению данных видов обследований:

• возрастная категория 35-40 лет;
• женщины с привычным невынашиванием беременности;
• при многочисленных, безуспешных попытках ЭКО.

Процедуру также проводят при тяжелых формах мужского бесплодия.

Проведение преимплантационного генетического исследования позволяет определить количественное содержание хромосом. Если у эмбриона данный параметр в норме, он называется эуплоидным. С возрастом партнеров, когда формируются гаметы (ооциты и сперматозоиды) это чревато ошибками, при которых количественное хромосом в клеточных структурах нарушается в большую или меньшую сторону. Если у эмбриона наблюдается измененная хромосомная анеуплодия это всегда имеет клинические значение из-за высокого риска патологических проявлений. Это выражается в виде следующих осложнений: затруднена имплантация, прерывается беременность, нарушается эмбриогенез, рождаются дети с хромосомными патологиями.

Какие генетические аспекты могут повлиять на успешность процесса ЭКО?

Может ли знание о наследственности помочь в выборе метода ЭКО или прогнозировании его результатов?

Хромосомы влияют на пол будущего ребенка, физические параметры: вес, цвет глаз, волос. В норме каждая клетка организме здорового человека состоит из 23 пар хромосом.
Когда зарождается новая жизнь в некоторых случаях происходит развитие анеуплоидии. При трисомии в пары здоровых хромосом могут добавляться лишние.

Наиболее частой причиной неудачной имплантации, выкидыша, рождения ребенка с хромосомным нарушением является именно развитие анеуплоидии. Эуплоидные, генетически здоровые бластоцисты состоят их правильного хромосомного набора.
При таком переносе шансы имплантации, правильного развития и рождения здоровых детей велики. При неправильном наборе хромосом, наличии дополнительных или отсутствии их необходимого количества, развивается анеуплоидия.

Большая часть таких нарушений обусловлена состоянием яйцеклеток, а не сперматозоидов. Более, чем в 80% случаев выявляют трисомию, содержащую 21 хромосому. Процентное влияние отцовского фактора составляет 7-9%. В 5% случаев трисомия провоцирует нарушения на ранних этапах развития эмбриона.

Скрининг позволяет подобрать подходящие бластоцисты и перенос проходит успешно.
Это увеличивает успешность экстракорпорального оплодотворения, уменьшает риски выкидышей, рождения детей с отклонением. Другой задачей тестирования является определение пола будущего малыша. Данный вопрос является принципиальным при наличии риском передачи наследственных патологий по линии отца или матери (женская или мужская линия). 

Какие аспекты наследственности следует обсудить с пациентами в контексте подготовки к ЭКО?

Согласно результатам клинических молекулярно-генетических исследований, изучающих ведущую роль структурных аномалий определенных генов при нарушениях фертильности, есть свидетельствования о генах, которые формируют группы OOMD и PREMBL. Данные категории генов приводят к неудачам программах экстракорпорального оплодотворения. Многочисленные гены участвуют в том, чтобы репродуктивная функция была реализована, контролируют процессы согласованной в оогенезе и эмбриогенезе. Однако, особую роль играют именно гены, обозначенные выше. Они принимают участие в формирование ключевых процессов: созревание, оплодотворение, процесс перед имплантацией.
От данных факторов зависит, насколько успешным будет терапия бездетности, а также параметры здоровья потомков.